《新英格兰医学杂志》报道：CRISPR基因疗法首次证实对5至11岁血液病儿童有效

《新英格兰医学杂志》发表了一项重要研究，证实CRISPR基因疗法埃萨格洛（exa-cel）在5至11岁患有严重血液病的儿童中首次取得了临床疗效。 输血依赖型β地中海贫血和镰状细胞病都是由HBB基因突变引起的严重疾病。由于供体稀缺及并发症风险，传统造血干细胞移植难以普及；而现有的基因疗法仅获批用于12岁以上人群，导致低龄患儿缺乏有效的治愈手段。 该疗法通过CRISPR-Cas9技术编辑患者自身的造血干细胞，重新激活胎儿血红蛋白的合成能力。基于两项针对既往成年患者的III期临床研究数据，此次研究进一步验证了埃萨格洛在5至11岁儿童中的有效性和安全性。这一突破为长期面临治疗困境的低龄患儿带来了治愈希望，也标志着基因编辑技术在儿科罕见病领域迈出了关键一步。